L’amniocentesi e la villocentesi sono due esami diagnostici prenatali invasivi, cui la gestante può decidere di sottoporsi, consultandosi con il proprio ginecologo, laddove dagli esami diagnostici non invasivi (Bitest o il test del DNA fetale libero circolante) sia emerso un aumentato rischio per anomalie cromosomiche, come trisomia 21, 18 e 13.

Si tratta di esami opzionali, che presentano alcuni rischi per il buon andamento della gravidanza: “È fondamentale in questa fase discutere con il proprio ginecologo dei rischi e dei benefici degli esami, per valutare le diverse opzioni e prendere la migliore decisione per la mamma e il bambino”, ha spiegato il dottor Stefano Acerboni, specialista in Ostetricia e Ginecologia in Humanitas San Pio X.

L’amniocentesi

L’amniocentesi è l’esame diagnostico prenatale invasivo più antico, cui oggi si può ancora ricorrere al fine di accertare o escludere la presenza di anomalie cromosomiche fetali, in termini di numero e di struttura dei cromosomi. Può essere indicato in caso i risultati degli esami diagnostici non invasivi siano positivi, se l’età della mamma è uguale o superiore ai 35 anni o nelle gestanti con precedenti gravidanze con patologia cromosomica.

L’esame si esegue in genere tra la 15ª e la 17ª settimana di gestazione e consiste nel prelievo, mediante guida ecografica, di una piccola quantità di liquido amniotico, in cui è immerso il feto. Il prelievo, che dura circa un minuto, viene effettuato introducendo un ago nell’addome materno con il quale si attraversano la parete dell’utero e le membrane amniotiche fino a raggiungere il sacco amniotico. Il liquido amniotico prelevato, la cui quantità è irrilevante per il benessere fetale, viene poi trattato e coltivato in laboratorio per poter studiare il cariotipo del feto, ovvero l’intero corredo cromosomico. I citogenetisti, analizzando i 46 cromosomi, ne verificheranno la normalità in termini di numero e struttura.

L’amniocentesi ha un margine di rischio per il buon andamento della gravidanza, con rischio di aborto spontaneo, infezione della cavità amniotica e rottura delle membrane stimato in circa l’1%.

La villocentesi

Anche la villocentesi è un esame diagnostico prenatale invasivo che consente di ottenere il cariotipo fetale, ovvero l’intero assetto cromosomico del feto, al fine di studiarlo e accertare o escludere la presenza di eventuali anomalie di numero e di struttura dei suoi 46 cromosomi.

Rispetto all’amniocentesi però, la villocentesi può estendere l’analisi genetica ad alcune malattie ereditarie, per capire se il feto ne è affetto o è portatore sano o escludere entrambe le opzioni. Questo è possibile grazie all’analisi molecolare del DNA estratto dai villi coriali; questa analisi in genere viene indicata nelle coppie che per storia familiare sono a rischio per alcune malattie ereditarie, come la fibrosi cistica e la distrofia muscolare. Questo esame può essere dunque valutato in caso di familiarità per alcune malattie genetiche ereditarie, se i risultati degli esami diagnostici non invasivi siano positivi, se l’età della mamma è uguale o superiore ai 35 anni o nelle gestanti con precedenti gravidanze con patologia cromosomica.

L’esame si esegue tra l’11ª e la 13ª settimana di gestazione e viene effettuato sotto guida ecografica. Viene introdotto un ago nell’addome della paziente, l’ago attraversa la parete uterina (ma non le membrane amniotiche) e preleva per aspirazione – in 20-30 secondi – i villi coriali placentari. Quanto prelevato viene poi trattato e coltivato in laboratorio, per ottenere l’assetto cromosomico del feto e verificare la normalità dei cromosomi in termini di numero e struttura, oltre a ricercare eventualmente la presenza di malattie genetiche ereditarie.

Anche questo esame ha un margine di rischio per il feto e il buon andamento della gravidanza, con rischio di aborto spontaneo (1%).