Diagnostica prenatale

Diagnostica prenatale non invasiva

La diagnostica prenatale non invasiva consente di studiare le condizioni di salute del feto nelle diverse fasi di sviluppo, nel corso della gravidanza; grazie alle apparecchiature ecografiche disponibili oggi, è possibile seguire l’andamento della gravidanza con maggior accuratezza e precisione rispetto al passato. Gli esami non invasivi odierni hanno inoltre aumentato la loro capacità predittiva di alcune patologie.

Ecografia standard

L’ecografia rappresenta l’esame fondamentale della diagnosi prenatale.

La prima ecografia si esegue in genere entro la 12ª settimana di gestazione e consente di determinare, attraverso la misurazione e valutazione del feto, la precisa datazione della gravidanza e la sua vitalità.

Alla 20ª settimana di gestazione si esegue la cosiddetta ecografia morfologica, un esame molto accurato che permette di controllare le misure del feto, ascoltarne il battito, visualizzarne organi ed apparati per escludere le maggiori malformazioni, e determinarne il sesso (quasi sempre!).

Tra la 30ª e la 32ª settimana si esegue la terza ecografia, per controllare la normale crescita del feto, il suo benessere, la quantità di liquido amniotico, l’inserzione della placenta, il suo funzionamento attraverso lo studio della flussimetria Doppler, la presentazione del feto in vista del parto.

Ecografia 3D e 4D

Questo esame non sostituisce l’ecografia standard, e si dovrebbe effettuare solo su indicazione del ginecologo.

In alcuni casi, può essere utile per confermare il sospetto – sorto durante l’ecografia standard – della presenza di alcune malformazioni e/o sindromi genetiche. 

Translucenza Nucale -Bi- test (Ultrascreen)

A cosa serve: è un calcolo statistico del rischio, valuta cioè la probabilità che il feto sia portatore di alcune delle più comuni anomalie cromosomiche di numero (T13, T18, T21, patologie del cromosoma X o Y).

Quando si effettua: intorno alla 12a settimana di gestazione

Come funziona:

  • Bi-test: Prelievo di sangue materno (dosaggio di due marcatori biochimici: beta-HCG e PAPP-A) + Ecografia (Traslucenza Nucale: si misura lo spessore dello spazio retronucale del feto, ma vengono analizzati anche altri parametri, che aumentano l’accuratezza del risultato)

Cosa succede se il rischio calcolato dal test è alto?

La coppia verrà invitata a sottoporsi a indagini di approfondimento, dipende dai casi, come villocentesi o amniocentesi, ecografie di secondo livello, ecocardiografia fetale, o può anche essere proposta l’esecuzione del NIPT

NIPT (Non Invasive Prenatal Test), test prenatale non invasivo

Test altamente sensibile, specifico e privo di rischi che si dovrebbe eseguire sempre insieme all’ecografia di controllo del benessere fetale, con misurazione della Traslucenza Nucale.

A cosa serve: valuta la probabilità che il feto non sia portatore di una delle più comuni anomalie di numero di alcuni cromosomi (T13, T18, T21, X e Y) con una accuratezza superiore al 95%.

Quando si effettua: dopo la 10ª settimana di gestazione, ma sarebbe preferibile aspettare la 12ª (per poter valutare contemporaneamente lo spessore della nuca fetale)

Come funziona: prelievo di sangue materno per dosare la frazione di DNA libero di origine fetale (cfDNA) nel plasma.

In circa il 2% dei casi il test non può fornire un risultato:

  • se la percentuale di DNA fetale ottenuto è inferiore al 4%;
  • se la gravidanza è gemellare. 

Diagnostica prenatale invasiva – Primo trimestre

Qualora da Bi-test e/o NIPT emerga un aumentato rischio di patologia cromosomica, la coppia può valutare e decidere se sottoporsi alle indagini di diagnostica invasiva, come la villocentesi e l’amniocentesi, per chiarire i dati probabilistici ottenuti con i test non invasivi.

Villocentesi

La villocentesi è oggi la procedura diagnostica invasiva più utilizzata per ottenere il cariotipo fetale. L’esame consiste nel prelievo dei villi coriali placentari; la placenta è un annesso fetale, ed è costituita quasi del tutto da cellule che hanno la stessa costituzione genetica del feto (non esattamente tutte però…)

A cosa serve: questo esame analizza l’intero corredo cromosomico del feto (cariotipo), cioè può escludere le anomalie di numero e di struttura di tutti i suoi 46 cromosomi.

Inoltre, solo per alcune malattie genetiche ereditarie, attraverso la villocentesi si può stabilire se il feto è affetto o portatore della malattia che ha colpito qualcuno dei suoi parenti, mediante l’analisi molecolare del DNA estratto dai villi coriali (però questa analisi viene eseguita solo su indicazione anamnestica, cioè solo se nella famiglia del nascituro esistono casi patologici)

Quando si esegue: tra l’11ª e la 13ª settimana di gestazione

Quando è indicata:

  • Bi-Test e NIPT positivi
  • Età materna superiore o uguale a 35 anni
  • Precedenti gravidanze con patologia cromosomica
  • Familiarità per anomalie cromosomiche o alcune malattie ereditarie

Come funziona:

L’esame si esegue in ambulatorio sotto guida ecografica, in assenza di anestesia. L’ago attraversa la parete uterina, ma non le membrane amniotiche, e il prelievo dura circa 20-30 secondi.

Nell’1% dei casi possono aversi complicanze, tra cui anche l’aborto spontaneo; dopo il prelievo è possibile notare una lieve perdita di sangue e/o crampi all’utero, che scompaiono quasi sempre in breve tempo.

TUTTI GLI APPROFONDIMENTI

Diagnostica prenatale invasiva – Secondo trimestre

Amniocentesi

L’amniocentesi è la tecnica di diagnosi prenatale invasiva più antica, ed ancora oggi talvolta utilizzata, per escludere la presenza di anomalie di numero e di struttura dei cromosomi. Prevede il prelievo del liquido amniotico in cui è immerso il bambino.

A cosa serve: attraverso le cellule fetali che galleggiano nel liquido amniotico si analizza l’intero corredo cromosomico del feto (cariotipo), e cioè escudere le anomalie cromosomiche di numero e di struttura, come nel caso della villocentesi; inoltre, con il dosaggio dell’alfa-fetoproteina (AFP) si valuta il rischio di alcune malformazioni fetali.

Quando si esegue: tra la 15ª e la 17ª settimana di gestazione

Quando è indicata:

  • Bi-Test e NIPT positivi
  • Età materna superiore o uguale a 35 anni
  • Precedenti gravidanze con patologia cromosomic

Come funziona:

L’esame si esegue in ambulatorio sotto guida ecografica. L’ago attraversa la parete uterina, le membrane amniotiche, e arriva dentro il sacco amniotico, da dove viene prelevata una quantità di liquido (20 cc.) non influente per il benessere del feto (il prelievo dura circa un minuto).

Nell’1% dei casi possono aversi complicanze: contrazioni uterine fino all’aborto spontaneo, o infezione della cavità amniotica e/o rottura delle membrane (che possono raramente provocare un parto anche molto pretermine).

TUTTI GLI APPROFONDIMENTI