Villocentesi

Che cos’è la villocentesi?

La villocentesi è un esame diagnostico prenatale invasivo cui può sottoporsi una gestante per ottenere il cariotipo fetale, cioè l’assetto cromosomico, e che quindi esclude le anomalie di numero e di struttura dei suoi 46 cromosomi.

A cosa serve la villocentesi?

Questo esame, come appena detto, analizza e fornisce il corredo cromosomico del feto (cariotipo). Ma non solo.

Infatti, a differenza dell’amniocentesi, con la villocentesi, mediante l’analisi molecolare del DNA estratto dai villi coriali, si può estendere l’analisi genetica ad alcune malattie ereditarie, per stabilire se il feto ne è affetto, o ne è portatore sano, o del tutto sano; questa analisi si riserva in genere alle coppie che presentano nella loro storia familiare dei casi di queste rare, ma a volte assai gravi, malattie ereditarie.

Chi può eseguire l’esame?

La villocentesi può essere proposta in caso di Bi-Test e NIPT positivi, età materna superiore o uguale a 35 anni, precedenti gravidanze con patologia cromosomica o, come appena accennato, familiarità per alcune malattie genetiche ereditarie.

Sono previste norme di preparazione?

L’esame si esegue tra l’11ª e la 13ª settimana di gestazione e non prevede particolari norme di preparazione.

L’esame è pericoloso o doloroso?

La villocentesi è un esame delicato e dunque è bene che la gestante valuti il rapporto tra le necessità diagnostiche della coppia e il rischio della procedura.

Vi è infatti un margine di rischio per il feto e il buon andamento della gravidanza, con rischio di aborto spontaneo (1%). È inoltre possibile osservare una lieve perdita di sangue e/o crampi all’utero che normalmente scompaiono in breve tempo.

Come si svolge la villocentesi?

L’esame si esegue in ambulatorio sotto guida ecografica, in assenza di anestesia.

Il ginecologo introduce un ago nell’addome della paziente, l’ago attraversa la parete uterina (ma non le membrane amniotiche!) e aspira, prelevandoli, i villi coriali placentari. Il prelievo dura circa 20-30 secondi. Quanto prelevato viene poi trattato e coltivato in laboratorio, per ottenere l’assetto cromosomico del feto (cariotipo).

I citogenetisti, analizzando i 46 cromosomi, ne verificheranno la normalità in termini di numero e struttura.

NB: Si deve anche però informare la coppia della possibilità di non poter eseguire il prelievo (raramente) per la sfavorevole posizione della placenta, rimandando di una settimana l’esame, o addirittura inviando la paziente all’amniocentesi a 16 settimane;

Inoltre, si deve informare la coppia che in 1 caso ogni 50 villocentesi, si ottiene un risultato che va ulteriormente spiegato e chiarito, a volte con un semplice prelievo ai genitori, a volte invece con un’amniocentesi di controllo, cioè un “secondo buco” (questi sono i casi in cui si presenta il “mosaicismo”, che nell’amniocentesi è invece quasi del tutto assente).